Dentro del apartado de enfermedades neurodegenerativas está la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA), que es una enfermedad neuromuscular progresiva de origen desconocido, que afecta a las neuronas del cerebro y médula espinal que  controlan las funciones motoras de los músculos voluntarios. Fue descrita por el neurólogo francés Jean-Martin Charcot hace más de 130 años; también se la conoce como enfermedad de Lou Gehrig. 

 Después del Parkinson y el Alzheimer es la patología más habitual de las enfermedades que afectan a las neuronas del cerebro. La edad de aparición está entre los 40 y 70 años, aunque también se da entre los 20 y 40 años. En España se diagnostican 900 nuevos casos cada año y la supervivencia  está alrededor de los 5 años, no obstante, existen pacientes que viven más, como ocurrió con el físico y cosmólogo británico Stephen  Hawking, cuya muerte se produjo a los 50 años del diagnóstico.

Causas. A excepción del factor genético, que aparece en un 10%, se desconoce el motivo en la mayoría de las ocasiones. Se han descrito elementos de riesgos que son controvertidos. Uno de ellos es la muerte de la neurona que se origina por la hiperactivación de un neurotransmisor, el glutamato. Es lo que se denomina excitotoxicidad; otra hipótesis es el estrés oxidativo. 

Otras causas, aunque no están demostradas como desencadenantes son: el exceso de actividad física, infección por virus, el tabaco, exposición a pesticidas, etc.

Síntomas. Los síntomas aparecen en la edad media de la vida, aunque también se da  en jóvenes. Normalmente se presenta de súbito y sin causa aparente; otras veces  tienen  origen familiar hereditario y está en torno a 1 de cada 10 pacientes. Se manifiesta por debilidad muscular progresiva que afecta a una parte del cuerpo, como brazo o pierna, y conforme avanza, ataca a otros músculos ocasionando dificultad para caminar, inclinarse, deglutir, masticar, y la más incapacitante, respirar.

 Existen otros síntomas asociados como: asfixia, náuseas, dificultad en el habla, lo que impide la comunicación, modificación de la voz (ronca),  depresión, rigidez muscular y pérdida de peso. En la ELA no se ven alterado los sentidos: oído, vista olfato, tacto y gusto, así como el cerebro. Evoluciona hacia la parálisis absoluta de todos  los músculos de movimientos voluntarios.

Diagnóstico. El diagnóstico se hace entre 18 y 24 meses después del comienzo de la enfermedad. Se basa en el  examen físico del paciente, análisis de sangre para hacer un diagnóstico diferencial con otras patologías, ver si existen antecedentes familiares (pruebas genéticas) y estudios complementarios: TAC, Resonancia magnética, Punción raquídea, Electromiografía, etc.

 Durante el tiempo que transcurre hasta llegar al diagnostico de la ELA, el paciente y la familia están sin soporte psicológico y después de confirmada, necesitan  una Unidad Multidisciplinar, de las cuales existen pocas en nuestro país. Está constituida además de neurólogos y psicólogos, por otras especialidades: Enfermería, Neumología, Rehabilitación, Fisioterapia, Nutrición, Trabajo Social, Digestivo, ORL, Urgencias, Salud Mental, Neurofisiología y Cuidados Paliativos.

 Dentro de este capítulo, es fundamental establecer un  diagnóstico diferencial entre la  ELA y la Esclerosis Múltiple (EM), ambas son enfermedades neurodegenerativas y las  diferencias son significativas. En lo que se refiere a la causa, en la ELA está afectada la neurona motora y en la EM hay un déficit de mielina, sustancia encargada de la comunicación entre las células nerviosas, es decir, de la transmisión de impulsos nerviosos. La primera, es más habitual en hombres y la EM es más frecuente en mujeres.

Las dos son iguales en su origen desconocido y que tienen un factor genético. Respecto a la edad, la ELA se da entre los 40 y 70 años y la EM en personas jóvenes. La evolución es diferente, aunque al comienzo son similares, por eso la dificultad en hacer un diagnóstico precoz. La ELA tiene un desarrollo gradual y progresivo, y la EM se caracteriza por tener brotes, avanzar de manera intermitente.

 Los tratamientos son diferentes, en la ELA no existe una medicina para demorar o detener un  progreso claro, mientras que en la EM se encuentran fármacos que retrasan o ralentizan su progresión de manera notable. Es fundamental,  informar a la ciudadanía de los síntomas iniciales de esta patología, para de esta forma propiciar un diagnóstico rápido. Visión doble durante 48 horas puede ser un problema neurológico y no óptico, cansancio al andar, dificultad al subir escaleras  o pisar pedales del coche, nos pueden hacer pensar en esta enfermedad.

Tratamiento. Como se ha explicado, no existe ningún tipo de tratamiento para curar esta enfermedad. En la actualidad existen dos fármacos, el riluzol (Rilutex) y el edaravon (Radicava), cuya  acción es retardar el comienzo de los síntomas y prolongar la vida del paciente. Otros preparados aún en experimentación y que animan a descubrir nuevas perspectivas, son el masitinib y el tirasemtiv.

Respecto a estos dos fármacos, se están realizando nuevos ensayos clínicos por diversos investigadores entre los que se encuentra el Dr. Mora Pardina,  neurólogo español que lleva la dirección de la Unidad de ELA del Hospital de San Rafael y que acumula mucha experiencia en esta patología. Se le concedió el premio “Humanitarian Award 2015”, otorgado por la Alianza Internacional de Asociaciones de ELA.  

“Hay días muy duros. No pretendo curar a los enfermos y no les miento, pero si les ayudo, ya que hay mensajes positivos”, explica Delia Chaverri,  coordinadora de la ELA del Hospital La Paz – Carlos III de Madrid. “Existen otras patologías incurables como el alzhéimer y diversos tipos de cáncer. Algo se ha puesto en marcha, la investigación y ensayos clínicos. En la actualidad sólo se utiliza el riluzol, que frena la aparición de los síntomas y se está trabajando con otros dos preparados, el masitinib y el tirasemtiv”, concluye la neuróloga Chaverri.

Para tratar los síntomas según vayan  surgiendo está el Diazepam y el Sativex para disminuir la espasticidad muscular, y la amitriptilina para ayudar a la deglución. El Sativex es un espray bucal cuya base es el cannabis.

Asimismo, hay que hacer frente a las múltiples complicaciones: Neumonías por aspiración, Úlceras de decúbito, Pérdida de peso, Depresión, etc. Igualmente, se necesita ayuda mediante materiales ortopédicos: sillas de ruedas, maquinas para mejorar la respiración, tubos de alimentación, rehabilitación, fisioterapia.

El grupo de apoyo es esencial desde el punto de vista afectivo o emocional, ya que la función mental no está dañada. Igualmente, más de la mitad no reciben cuidados paliativos, indispensable en estos enfermos. Es la ocasión para dar primacía a la llamada “Ley de Dependencia”, muy abandonada en nuestro país e impulsar la ayuda para que se siga  investigando y realizando ensayos clínicos, ya que es la única alternativa para esta patología.